导语：结节性硬化症是一种男性多于女性的疾病，当患有此病的时候，可能会出现智力障碍，皮肤有白斑或者是癫痫的症状，目前采用综合治疗的方式效果较好，如果想要预防的话，需要父母双方在婚前做好相应的体检，这样的话才能够达到预防的效果。
一、结节性硬化症的病因
结节性硬化症是一种由于基因突变而导致的疾病。患有此病的时候，身体内TSC1基因会失活突变，所以就可能会导致患者出现细胞过度新陈代谢，细胞异常增生的现象，从而导致患者出现一系列患有结节性硬化症的临床表现。
二、结节性硬化症的临床表现
1、脑部病变
患有结节性硬化症的时候，最明显的变化就是脑部有病变的现象，比如脑皮质结节，室管膜下结节等都是它最具代表的临床现象，如果在生活中，突然有这种表现的话，一定要引起注意，及早进行检查，可能会了解到自己的病情，并通过一系列的治疗方法能够达到缓解病情发展的效果，所以在生活中如果身体突然出现不适的话，一定要引起注意，不要忽视了这一个细节，或许这个细节就能够挽救你的生命，挽救你以后的生活状态。
2、癫痫
癫痫也是患者患有结节性硬化症的临床表现。有的人可能会忽视掉这一个细节，从而导致患者病情逐渐的加重，所以不管生活中出现哪些表现，都一定要将其注重起来，这样的话才能够有效的进行治疗，并恢复健康的身体状态。
3、皮肤白斑
皮肤出现白斑也是因为患有结节性硬化症而导致的，所以一定要引起注意，这种白斑可能具有扩散性。这种白斑在身上的地方较多的话，很可能会影响到患者的心理状况，所以如果出现这种白斑的话，一定要及早的去医院进行检查和治疗，这样的话才能够避免身上有过多白斑的现象，从而影响到患者的心理健康发展。
三、怎样诊断结节性硬化症
1、基因检查
在进行基因检查的时候，可以详细的了解到患者的基因状况，如果发现异常的话，可以进一步做检查，以此来诊断患者是否患有结节性硬化症，因为患者患有结节性硬化症也是由于基因突变所导致的，如果患者突变的基因跟患有结节性硬化症的一样的话，可以确诊患者患有结节性硬化症。
2、影像学检查
诊断患者是否患有结节性硬化症，也可以通过影像学检查来进行诊断，一般需要对患者的头颅进行X片检查，还有腹部超声检查，这样的话可以了解到患者的身体状况，如果发现异常并且有些异常表现是跟患者患有结节性硬化症相似的话，医生可以确诊患者患有结节性硬化症，如果患者对于诊断的结果存在质疑的话，可以采取其他的方式来验证医生的诊断结果。
3、脑电图检查
通过脑电图检查可以了解患者出现癫痫是由于哪方面的问题引发的，如果不是因为其他原因而引发的，可以让患者再做其他的方式来进行验证，以此来做出相应的诊断。进行检查的过程中，患者需要积极的配合医生，这样的话才能够尽快的得到诊断的结果，并进行相应的治疗。
4、心电图检查
进行心电图检查，主要是为了能够了解患者的心率是否有失常的状况，如果患者没有好好的配合，医生很可能会因为自这些而得不到一个准确的结果，所以可以多次进行检查，这样的话才能够尽早的得到诊断的结果，并进行相应的治疗。
四、怎样治疗结节性硬化症
1、药物治疗
进行药物治疗的时候，需要患者进行全方位的检查，然后需要专业的医生为其配药，不可以自己私自服用相关的药物，很可能会因为自己身体不适合服用这些药物而引发其他的一些并发症，所以这样是比较危险的，一定要听从医生的嘱咐，并按照医生所说的剂量服药才能够达到有效治疗的效果，服药一段时间后还需要去医院进行相关的检查来了解服药的效果，如果服药期间身体有不适的话，一定要尽早的停药，然后去医院进行相关的检查，避免身体出现更加严重的疾病。
2、手术治疗
如果药物治疗效果不是很好的话，需要采用手术的方法进行相关的治疗，因为患者患有结节性硬化症的时候，可能会出现皮肤白斑，所以需要采用手术的方式来针对面部有皮脂腺瘤的患者，在进行手术前一定要让患者知道手术的风险，并做好手术前以及手术后的相关准备工作，才能够进行手术，手术后还有很多的注意事项需要了解，不管是自己还是家人，都需要详细的记住手术后的注意事项，这样的话才能够及早的恢复健康。但是需要注意的是，如果病情不是很严重的话是不需要手术治疗的，因为这样的话很可能会加重负担从而导致自己免疫力低下，所以一定要根据自己的病情选择适合的方法，才能够有效的得到治疗。
五、患有结节性硬化症的患者，平时需要注意什么
患有结节性硬化症的时候，平时需要合理的控制好自己的饮食，不要吃过于辛辣的食物，也不要吃得太饱，要多吃一些蔬菜和水果，还有豆制品，这样的话才能够保证自己科学的饮食，平时要保持好的精神状态，有一个舒畅的心情，才能够有效的稳定自己的病情。
结语：发病率为1/6000的结节性硬化症，是一种男性多于女性的疾病。所以平时一定要格外爱惜自己的身体，如果身体出现一些细微变化的话，一定要引起注意，及早的去医院进行相关的检查和治疗，是可以避免病情恶化的，采取的方式也很重要，如果因为忽略一些细微的变化从而加重自己的病情，是得不偿失的，平时要养成好的生活习惯，多吃一些蔬菜和水果，保证自己能够营养进食。
