向阳而生，聚力同行：助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望(2)

　　“宝蛋一家的经历是我国SMA罕见病患者的缩影，患者群体是不幸的，但又是幸运的，因为在政府、公益组织、医生、患者组织和社会各方的共同助力下，我们可以看到这个群体的状况正在向着好的方向发展。” 中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在启动会上介绍：“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，也是初保基金会工作的一个重中之重。2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截止2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案正式启动，进一步降低了患者支付负担。”

　　中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁致辞

　　胡宁宁表示：“中国初级卫生保健基金会积，力于通过更多公益项目与各方携手合作，凝聚社会公益资源，为罕见病患者群体服务。今天启动的SMA健康中国行项目是我们今年推出的一项重磅行动。”

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞

　　“随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道，全国罕见病诊疗协作网的建立，极大提高了罕见病诊疗水平。“中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍：“在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种，SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。中国SMA诊疗水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出，全国23个城市的39家医院已经形成了全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。”

　　“推动中国罕见病防治事业的可持续发展，破解罕见病患者治疗可及性难题，需要全社会的共同努力和积极参与。中国罕见病联盟要起到重要的桥梁作用，连接政府、医学界、公益组织、患者组织、企业等社会多方，共同探索罕见病发展的中国之路。” 李林康表示。

　　北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍向与会人员介绍了中国SMA患者生存现状。在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其确诊时间需要 3.5 个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。

　　北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍致辞

　　邢焕萍介绍：“从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。国家对罕见病的高度关注，初保基金会、罕见病联盟、医务人员和社会各界的共同努力给SMA患者和家庭带来了希望。未来，我们衷心希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理，助力SMA患者走向希望，早日实现健康中国一个都不能少的愿景。”