向阳而生，聚力同行：助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望

　　“SMA健康中国行2021”项目正式启动

　　由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。

　　“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”正式启动，主会场部分嘉宾：中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁（右二）、中国罕见病联盟执行理事长李林康（左二）、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授（右一）、渤健公司中国区市场准入负责人黄哲（左一）等出席线上发布会

　　脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者本人和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，，SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目；SMA多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

　　“SMA健康中国行2021”项目有三大目标：第一是继续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注；第二是加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗；第三是呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。项目发起方将紧密合作，开展多种形式的活动，包括利用罕见病日、SMA关爱日等疾病日在全国，城市开展面向公众的SMA疾病宣传活动，依托具有SMA诊治能力的医院网络开展SMA患者教育活动，为SMA患者家庭提供康复和护理支持等等。

　　向阳而生：我坚信以后会越来越好，孩子可以步入社会，自强自立

　　“孩子现在可以拿笔写字了，期末考试成绩都在95分以上。”今年7岁的SMA患儿宝蛋是SMA患者援助项目的受助者，宝蛋妈妈谈到孩子的现状，非常欣慰。从9个月大时发现孩子肌肉力量越来越差、不能站立，2岁时通过基因检测确诊SMA后，宝蛋妈妈经历了人生中很长一段的至暗时刻，也从坎坷磨砺中收获了人生价值。“确诊后，我抱着孩子四处寻医求药，去过新疆找‘神医’，去过终南山找道医...家里的钱花光了，我也灰心了。那几年，孩子呼吸力量弱，一感冒就进ICU，病危通知书接踵而至，我每天都提心吊胆。”

　　在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织美儿：“我特别感谢美儿的工作人员和志愿者，他们教会我用咳痰机、指导我给孩子做康复、告知我们国外治疗药物的进展。我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的，，让孩子能得到治疗。”

　　宝蛋在做康复治疗

　　SMA群体对于我国罕见病政策，SMA治疗进展都保持着高度的关注。任何的进展，都会让他们离希望更近一些，让他们的挚爱能够活得更久一些，更好一些。《第一批罕见病目录》发布，药物进入快速审批，患者援助项目启动，一个又一个好消息让宝蛋妈妈和SMA家长们感受到了阳光照进现实的温暖。“宝蛋爸爸是消防员，不能经常陪在我和孩子身边，但是我并不孤单，每天有来自患者群的鼓励和支持，政府、单位也为我们提供了很大的帮助。宝蛋去看病，会有一个来自多个科室的医生团队为宝蛋制定方案，医生们看到宝蛋的进步，也非常高兴。我坚信在这么多人的一起努力下，宝蛋会越来越好，长大后可以自强自立，通过帮助到更多的人来回馈社会。”

　　聚力同行：以患者为中心，多方助力中国SMA群体走出困境